在基因家族中的某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物,稱為假基因(pseudogene),如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能,后來由于缺失、倒位或點突變等原因使這些基因成為無功能的基因。假基因可以與有功能基因連鎖,也可以由于染色體易位或作為轉(zhuǎn)座子,從一部位移到另一新的部位。
此外,人類基因組中還有一些特殊的短順序位于各基因的側(cè)翼,它們是起到調(diào)控作用的調(diào)節(jié)順序(啟動子、增強子等)。有的是與細胞惡性轉(zhuǎn)化有關(guān)的原癌基因(proto-onco-gene)等構(gòu)成了五花八門的人類基因組結(jié)構(gòu)。