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　　定義

　　類似胎兒脂肪組織的分葉狀局限性（脂肪母細(xì)胞瘤）或彌漫性（脂肪母細(xì)胞瘤病）腫物。

　　ICD-O編碼       8881/0

　　同義詞

　　胎兒脂肪瘤，胚胎性脂肪瘤，嬰兒脂肪瘤。

　　流行病學(xué)

　　兩種腫瘤最常見于3歲以前。偶爾發(fā)生于剛出生或較大兒童，發(fā)病有男性傾向。

　　累及部位

　　四肢是最常累及的部位，也有發(fā)生于縱隔、腹膜后、軀干、頭頸和各種器官（肺、心臟、腮腺）的報(bào)道。

　　臨床特征

　　大部分病變出現(xiàn)緩慢增大的軟組織包塊，境界清楚，脂肪母細(xì)胞瘤局限于皮下，而脂肪母細(xì)胞瘤病浸潤(rùn)更深的肌肉。按部位不同，腫瘤可以壓迫附近組織，如氣管。影像檢查顯示腫物與脂肪組織密度相同，無(wú)法與脂肪瘤和脂肪肉瘤區(qū)別。

　　大體檢查

　　盡管有例外，脂肪母細(xì)胞瘤還是相對(duì)較小的病變（2~5cm）。腫瘤有脂肪樣的外觀，局部有凝膠樣的區(qū)域。

　　組織病理學(xué)

　　脂肪母細(xì)胞瘤呈分葉狀外觀，混合有成熟和不成熟脂肪細(xì)胞，后者是指發(fā)育各個(gè)階段的脂肪母細(xì)胞。隨病人年齡的不同，脂肪母細(xì)胞可能非常稀少。結(jié)締組織分隔各個(gè)小葉。小葉結(jié)構(gòu)在脂肪母細(xì)胞瘤病中不顯著，其中包裹肌纖維的情況很常見�；�質(zhì)可以呈明顯的粘液樣，有叢狀的血管，與粘液樣脂肪肉瘤很相似，但后者發(fā)生于年齡小于10歲的非常罕見，而且有核不典型性和明顯分葉狀排列的脂肪母細(xì)胞。然而，還是有少數(shù)病例需要用分子遺傳學(xué)分析來(lái)鑒別。偶爾，脂肪母細(xì)胞瘤（病）可以有髓外造血或細(xì)胞形態(tài)類似棕色脂肪。細(xì)胞成熟如前所述，有脂肪瘤樣的外觀。如果束狀原始間葉細(xì)胞出現(xiàn)在細(xì)胞或小葉間隔，脂肪母細(xì)胞瘤就與嬰兒脂肪纖維瘤并或嬰兒纖維瘤病比較相似。分葉狀結(jié)構(gòu)、局灶性粘液間質(zhì)、叢狀毛細(xì)血管和主要的脂肪（含脂母細(xì)胞）成分，可以幫助我們將脂肪母細(xì)胞瘤（�。┡c這些病變區(qū)分開。

　　超微結(jié)構(gòu)

　　脂肪母細(xì)胞瘤（�。┡c正常發(fā)育的脂肪相像，包含從原始間葉細(xì)胞到多空泡的脂母細(xì)胞和成熟脂肪細(xì)胞的一系列細(xì)胞。

　　遺傳學(xué)

　　脂肪母細(xì)胞瘤有簡(jiǎn)單的假二倍體核型伴染色體畸變。比較有特點(diǎn)的遺傳學(xué)改變是8q11-13的重排，在大部分病例中都可以找到。重復(fù)出現(xiàn)的與8q11-13重組的染色體區(qū)帶有3q12-13、7q22和8q24，但也可在單個(gè)病例中出現(xiàn)與其它染色體區(qū)帶的易位。有多種畸變的核型很少見，但8號(hào)染色體重復(fù)可以出現(xiàn)在有或無(wú)8q11-13重排的病例。

　　目前有報(bào)道脂肪母細(xì)胞瘤中染色體重排可以導(dǎo)致兩種不同的融合基因，3例中有HAS2/PLAG1，1例中有COL1A2/PLAG1。PLAG1基因位于8q12，HAS2位于8q24，COL1A2位于7q22.PLAG1的基因組斷裂點(diǎn)可能是在內(nèi)含子1.全部HAS2的5端非翻譯區(qū)都包括在融合基因中，可能受HAS2啟動(dòng)子控制，引起PLAG1轉(zhuǎn)錄的上調(diào)并產(chǎn)生全長(zhǎng)PLAG1蛋白。COL1A2-PLAG1融合蛋白編碼的嵌合蛋白包含COL1A2的第一個(gè)氨基酸和全長(zhǎng)PLAG1.這些融合基因似乎通過(guò)啟動(dòng)子交換（promoter-swapping）機(jī)制起作用。另一個(gè)脂肪母細(xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制可能是8號(hào)染色體拷貝數(shù)的增加。雖然8號(hào)染色體3體可以伴隨或不伴隨8q12的變化，但某些病例可能會(huì)由于獲得多余8號(hào)染色體而增強(qiáng)PLAG1的效應(yīng)。目前還不知道多余的PLAG1基因拷貝是否正�；蛴悬c(diǎn)突變。通過(guò)原位雜交發(fā)現(xiàn)分離的PLAG1信號(hào)可以出現(xiàn)在經(jīng)典的粘液樣和脂肪瘤樣脂肪母細(xì)胞瘤中或出現(xiàn)在各種間葉細(xì)胞成分中，提示突變可能先出現(xiàn)在前體細(xì)胞然后再分化。

　　預(yù)后因素

　　脂肪母細(xì)胞瘤（�。┦橇夹圆∽儯瑳](méi)有轉(zhuǎn)移或惡性轉(zhuǎn)化的表現(xiàn)，在9%到22%的病例中有過(guò)復(fù)發(fā)，大部分病例是脂肪母細(xì)胞瘤病。所以建議對(duì)于彌漫的病變要采取廣泛全部切除。