代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變,造成酶的缺失或異常,由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行,代謝過程發(fā)生紊亂和破壞,造成一些物質(zhì)缺乏,另一些物質(zhì)大量堆積,從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病,多數(shù)常染色體隱性遺傳,少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法:
1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物,如尿中測定甲基丙二酸;
2.羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物,如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量;
3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等,測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)(PCR)等新技術(shù)。