病歷摘要：患兒女性，9歲。因浮腫，少尿并血尿收入院。起病無誘因，不伴發(fā)熱，患兒曾對癥治療，顏面及四肢浮腫消退，而腹脹日益加重，出現(xiàn)持續(xù)肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族無類同病人。體檢：營養(yǎng)欠佳，發(fā)育中等，精神差，顏面不腫，雙下肢中度可凹性水腫。心肺無異常。腹部高度膨脹，移動性濁音陽性，肝脾未觸及，未及異常包塊，余無特殊。
1．提問：為了作出初步診斷，應(yīng)首先檢查下列哪些項目？
A．血小板計、出血時間、凝血時間
B．胃腸道鋇餐
C．凝血酶原時間
D．血漿白蛋白/球蛋白、血尿素氮、膽固醇、血清肌酐
E．血漿纖維蛋白原
F．大便潛血
G．X線胸、腹部平處
H．谷一丙轉(zhuǎn)氨酶、麝香草酚濁度試驗
I．心電圖
J．血清鉀、鈉、氯、二氧化碳結(jié)合力
提示：谷丙轉(zhuǎn)氨酶 35µ／L，麝香草酚濁度試驗3u，HBsAg陽性，血漿白蛋白8.0g/L，球蛋白32g／L。血 BUN14.5mmol/L,Cr256mmol／L，Ch1E.2mmol／L，尿量 350ml／d。尿常規(guī)：蛋白+++，紅細(xì)胞+++。心電圖示竇性心律，大致正常。
2．提問：根據(jù)以上病史及檢查結(jié)果，有可能的診斷是：
A．急性腎小球腎炎（簡稱急性腎炎)
B．溶血尿毒綜合征
C．原發(fā)性腎病綜合征—單純性腎病
D．原發(fā)性腎病綜合征—腎炎性腎病
E．系統(tǒng)性紅斑狼瘡
F．乙型肝炎相關(guān)腎炎
G．腎功能衰竭
H．尿路感染
I．肝硬化并門靜脈高壓
J．下腔靜脈阻塞綜合征
3．提問：為了證實診斷，必須做下列哪些檢查？
A．抗鏈球菌溶血素“O”（ASO)
B．循環(huán)免疫復(fù)合物（CIC)
C．血清補體C3
D． C反應(yīng)蛋白（CRP)
E．抗核杭體（ANA)
F．血小板及凝血酶元時間
G．下腔靜脈造影
H．血漿纖維蛋白原定量
I．腎活檢www.med126.com
J．尿β2—微球蛋白（尿β2一MG)
4．提問：以下哪些檢查結(jié)果對鑒別急性腎性和腎前性腎功能衰竭有幫助？
A．血氣分析顯示為代謝性酸中毒
B．尿量明顯減少
C．尿鈉 45mmol／L
D．尿β2—MG2100ng／L
E． ASO>500u
F．谷丙轉(zhuǎn)氨酶明顯增高
G．心電圖顯示高血鉀表現(xiàn)
H．濾過鈉排泄分?jǐn)?shù)=4
I．尿Cr／血Cr=7：1
J． ESR80mm/h
提示：凝血酶原時間：正常對照17秒，病人12秒。纖維蛋白原定量：4g／L�？购丝贵w：陰性。靜脈腎盂造影示腎影稍大，泌尿系未見陽性結(jié)石及鈣化影。下腔靜脈造影（從右股靜脈送入F4造影管)顯示下腔靜脈狹窄，狹窄部位相當(dāng)于右房入口處以下長約3.5cm，雙腎靜脈起始部顯示，雙下腔靜脈。
5．提問：根據(jù)以上檢查結(jié)果，主要治療措施是什么？
A．低分子右旋糖酐
B．輸注肝素
C．大劑量維生素C
D．口服潘生丁
E．活血化瘀中藥
F．靜注 654—2
G．靜注腹蛇抗栓酶
H．抗生素
提示：下腔靜脈造影術(shù)后7天開始，患兒右下肢（造影穿刺側(cè))增粗。右足背動脈搏動亦有所減弱，局部皮膚溫度無變化，局部無波動感。與此同時，腹水增多，腹脹加劇，入院第36天（造影術(shù)后20天)行腹腔穿刺，腹水外觀清亮，鏡檢未見細(xì)胞，蛋白定量1.0g/L，培養(yǎng)陰性
6．提問：上述體征提示該病人可能出現(xiàn)了哪些病情變化？
A．右下肢蜂窩組織炎
B．右側(cè)股靜脈栓形成
C．局部血腫
D．足背動脈病變
E．髂外靜脈栓形成
F．心力衰竭引起的下肢水腫
G．新血栓形成
H．凝血機制障礙
I．原發(fā)性制膜炎
提示：給予病人綜合抗凝治療（包括輸注腹蛇抗栓酶、尿激酶、肝素�？诜松�、阿司匹林、活血化瘀通絡(luò)中藥等)，一周后患兒腹水漸減，臨床癥狀隨之好轉(zhuǎn)。但經(jīng)過強的松45mg/d，分服共8周，復(fù)查尿常規(guī)：尿蛋白仍+++，紅細(xì)胞陰性。
7．提問：您認(rèn)為患兒尿蛋白仍+++的原因是：
A．凝血機制障礙
B．下腔靜脈上段栓塞仍無好轉(zhuǎn)
C．抗凝治療無效
D．強的松的用量與療程不當(dāng)
E. 合并感染
F． 未加CTX等細(xì)胞毒藥物
G．該患兒的腎小球病理類型對激素不敏感
H．蛋白質(zhì)攝入未加以控制
提示：病情平穩(wěn)后在局麻下做腎活檢。病理報告。免疫熒光， lgG++，IgA++，IgM++，C3+++，F(xiàn)ib++，在腎小球系膜區(qū)及毛細(xì)血管袢呈顆粒狀沉積；光鏡示腎小球增大呈分葉狀，系膜細(xì)胞明顯增生，腎小球濾過膜增厚并呈雙軌狀。
8．提問：根據(jù)以上病理報告可診斷為何種腎小球腎炎？
A．微小病變性腎小球腎炎（MCD)
B． 系膜增殖性腎小球腎炎（MsPGN)
C．膜增殖性腎小球腎炎（MPGN)
D．膜性腎炎（MN)
E. 局灶性節(jié)段性腎小球硬化（FSGS)
F．輕微病損性腎小球腎炎（M L)
G．毛細(xì)血管內(nèi)增殖性腎小球腎炎（EPGN)
H．新月體性腎小球腎炎（CrGN)
答題思路
病歷摘要：患兒女性，9歲。因浮腫，少尿并血尿收入院。起病無誘因，不伴發(fā)熱，患兒曾對癥治療，顏面及四肢浮腫消退，而腹脹日益加重，出現(xiàn)持續(xù)肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族無類同病人。體檢：營養(yǎng)欠佳，發(fā)育中等，精神差，顏面不腫，雙下肢中度可凹性水腫。心肺無異常。腹部高度膨脹，移動性濁音陽性，肝脾未觸及，未及異常包塊，余無特殊
9．提問：為了作出初步診斷，應(yīng)首先檢查下列哪些項目？
A．血小板計、出血時間、凝血時間
B．胃腸道鋇餐
C．凝血酶原時間
D．血漿白蛋白/球蛋白、血尿素氮、膽固醇、血清肌酐
E．血漿纖維蛋白原
F．大便潛血
G．X線胸、腹部平處
H．谷一丙轉(zhuǎn)氨酶、麝香草酚濁度試驗
I．心電圖
J．血清鉀、鈉、氯、二氧化碳結(jié)合力
答案：DHI
此問是測試臨床醫(yī)生如何應(yīng)用各種檢查方法，對該患兒的疾病作出初步診斷的問題�？忌仨氉屑�(xì)閱讀病歷摘要，并總結(jié)出其特點，抓住重點，即主要的癥狀及陽性體征，然后根據(jù)病歷特點作出相應(yīng)的決策，以證實或排除最有可能的疾病。以本例為例，患兒為女性，學(xué)齡期兒童；主要癥狀是浮腫、少尿并血尿；對癥處理后面部及四肢浮腫消退，但腹水日益明顯，并持續(xù)大量蛋白尿及血尿。總結(jié)上述病歷特點，我們必須抓住浮腫這個貫穿疾病全過程的主要癥狀。診斷及鑒別診斷的思路就在于“浮腫”這一點上，我們從浮腫形成的病理生理學(xué)機制中得知，浮腫的形成主要有兩方面的因素：一是血漿與組織間液平衡紊亂。造成此平衡紊亂的常見因素有：①靜脈回流受阻；②血漿蛋白減少；③淋巴回流受阻；④微血管壁通透性增高。二是鈉、水潴留。鈉、水潴留與腎素一血管緊張素一醛固酮，抗利尿激素，利鈉激素，心房肽以及前列腺素、激肽調(diào)節(jié)失衡有關(guān)。
按其形成的病因，水腫可分為：
①心性水腫：可發(fā)生于心臟、血管乃至肺的任何疾病。
②腎性水腫：主要指腎的原發(fā)性疾病過程中發(fā)生的水腫。
③肝性水腫：主要見于多種疾病發(fā)展至肝硬化階段引起的水腫。
④其他，如營養(yǎng)不良性水腫，神經(jīng)血管性水腫等。
本例患兒的主要癥狀是浮腫伴血尿、蛋白尿，很自然，我們首先考慮的是腎源性水腫。但是，我們仔細(xì)閱讀病歷就會發(fā)現(xiàn)，患兒水腫對癥處理后消退，腹水反而日益明顯，這一特點使我們不得不考慮有無肝源性、心源性水腫或是腎源性水腫合并癥的腹水。本問是：為作出初步診斷應(yīng)首先檢查下列哪些項目。首先應(yīng)從常見病著眼并根據(jù)實際情況進行選擇，使診斷做到又快又準(zhǔn)。綜觀備選答案第4、8、9項的目的是要確定水腫的原因是腎性？肝性？還是心性或者數(shù)者兼之？所以這幾項答案是正確的。考生在回答問題時要有良好的基礎(chǔ)理論及基礎(chǔ)知識，應(yīng)該抓住病歷的重點，并以此為突破口進行診斷及鑒別診斷，如果我們的思路被患兒的持續(xù)血尿這一癥狀所迷惑，以為是出血性疾病所致的血尿而進行出血時間、凝血時間、血小板檢查，就會誤造或偏選正確答案。
提示：谷丙轉(zhuǎn)氨酶 35µ／L，麝香草酚濁度試驗3u，HBsAg陽性，血漿白蛋白8.0g/L，球蛋白32g／L。血 BUN14.5mmol/L,Cr256mmol／L，Ch1E.2mmol／L，尿量 350ml／d。尿常規(guī)：蛋白+++，紅細(xì)胞+++。心電圖示竇性心律，大致正常。
10．提問：根據(jù)以上病史及檢查結(jié)果，有可能的診斷是：
A．急性腎小球腎炎（簡稱急性腎炎)。
B．溶血尿毒綜合征
C．原發(fā)性腎病綜合征—單純性腎病
D．原發(fā)性腎病綜合征—腎炎性腎病
E．系統(tǒng)性紅斑狼瘡
F．乙型肝炎相關(guān)腎炎
G．腎功能衰竭
H．尿路感染
I．肝硬化并門靜脈高壓
J．下腔靜脈阻塞綜合征
答案：DEFGJ
根據(jù)以上病歷特點及檢查結(jié)果，該患兒主要癥狀是浮腫、蛋白尿及血尿。主要的陽性檢查結(jié)果是大量蛋白尿，嚴(yán)重的低白蛋白血癥，血尿及腎功能損害。根據(jù)全國小兒腎臟病學(xué)組關(guān)于兒童腎病綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)：①大量蛋白尿:定性+++或更多；定量>50毫克/公斤•天；或>40毫克/平方米•小時 ；②低白蛋白血癥，<30g/L；③高膽固醇血癥，Ch>E.70mmol/L；④明顯浮腫。其中①、②為基本診斷條件。對照這些標(biāo)準(zhǔn)，該例患兒診斷符合腎病綜合征。關(guān)于腎病綜合征的診斷一要進行臨床分型，二要考慮原發(fā)還是繼發(fā)的問題。根據(jù)全國兒腎的標(biāo)準(zhǔn)如有下列條件之一者可診斷為腎炎型腎病綜合征，反之為單純型腎病綜合征。①血尿：2周內(nèi)分散查三次尿沉渣檢查紅細(xì)胞>10個/高倍視野；②氮質(zhì)血癥：BUN>10.71mmol/L并排除由于循環(huán)不足所致；③高血壓：學(xué)齡期兒童>17.3／12kPa(130/90mmHg)，學(xué)齡前兒童>16/10.7kPa(120/80mmHg)。對照上述標(biāo)準(zhǔn)，該患兒診斷完全符合小兒腎病綜合征腎炎型標(biāo)準(zhǔn)。因此，答案4是正確的。如上述，對小兒腎病綜合征的診斷還應(yīng)考慮原發(fā)與繼發(fā)的問題。綜觀全部答案，其中第5、6項屬有可能引起腎病綜合征表現(xiàn)的疾病。系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE)是一種有遺傳傾向的自身免疫性疾病，其主要病理改變可能是由可溶性免疫復(fù)合物及補體介導(dǎo)引起的彌漫性血管炎，病變可及皮膚、肌肉關(guān)節(jié)、內(nèi)臟器官和神經(jīng)系統(tǒng)，腎臟是常被累及的器官，有時SLE可首先表現(xiàn)出腎小球腎炎的癥狀而其他癥狀暫時不明顯，這就是所謂的“冰山理論”。所以第5項備選答案是正確的。關(guān)于乙型肝炎相關(guān)性腎炎盡管有很多的爭論，但是一般認(rèn)為它是由乙型肝炎抗原（主要為乙型肝炎表面抗原HBsAg及e抗原)所形成的免疫復(fù)合物在腎臟沉積而導(dǎo)致的腎小球腎炎。乙型肝炎相關(guān)性腎炎的臨床表現(xiàn)可以是多樣性的且不典型，可以表現(xiàn)為腎炎綜合征，也可以表現(xiàn)為腎病綜合征。本例患兒檢查結(jié)果提出血HBSAg陽性，加上提問是“有可能的診斷？”，因此第6項是正確的。典型的溶血尿毒綜合征是一種有紅細(xì)胞形態(tài)異常的溶血性貧血、血小板減少與急性腎功能衰竭的綜合征。在嬰幼兒多見，其前驅(qū)癥狀有腹瀉與便血。若發(fā)生在年長兒與成人，不伴有前驅(qū)癥狀，則稱為非典型溶血尿毒綜合征。非典型溶血尿毒綜合征患者可突然出現(xiàn)黃疽、皮下淤血，肉眼血尿或是尿潛血強陽性，面鏡下無紅細(xì)胞，溶血尿毒綜合征患者均為急住發(fā)病，死亡率高。本例患兒雖然有血尿及腎功能損害，但無前驅(qū)癥狀，如為非典型溶血尿毒綜合征，不能解釋尿中的紅細(xì)胞及無黃疸出現(xiàn)。同時不能解釋日益明顯的腹水。因此第2項是值得討論的、故將第2項作為無效答案。在選擇答案時，我們的思路應(yīng)寬一些，多問幾個為什么？如本例，為什么患兒的水腫經(jīng)對癥處理后有消退，腹水反而日益明顯？如上述所言，根據(jù)病史及檢查結(jié)果提示病人的診斷符合腎病綜合征標(biāo)準(zhǔn)。然而，腎病綜合征為什么會突然出現(xiàn)大量蛋白尿及持續(xù)肉眼血尿，并且出現(xiàn)腎功能損害？為什么面部和四肢浮腫經(jīng)對癥處理后已有所好轉(zhuǎn)而腹水卻日漸明顯？這時我們就必須考慮在腎病綜合征的基礎(chǔ)上有無合并癥的問題。眾所周知，腎病綜合征常有以下的合并癥：①感染；②腦�。虎鄣脱萘啃孕菘�；④血栓形成；⑤腎小管功能障礙；⑥冠狀動脈硬化癥。在突然出現(xiàn)難以解釋的高血壓、大量蛋白尿、持續(xù)血尿及水腫加重且局限于某一部位時，應(yīng)該考慮腎病綜合癥合并靜脈血栓形成。因此第10項答案也是應(yīng)考慮的。至于患兒病史中有少尿的經(jīng)過，檢查血BUN和Cr升高，提示有腎功能損害的表現(xiàn)。因此，選擇答案第7項也是正確的。通過本問，我們在回答問題時要對疾病的基本診斷條件有清晰的認(rèn)識，這樣才能很好地進行診斷與鑒別診斷。這里要特別說明的是仔細(xì)閱讀病歷摘要及提示是十分重要的。
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